2019年广西地中海贫血防控工作实施方案

为进一步推进实施《广西严重类型地中海贫血胎儿零出生计划实施方案》和《国家地中海贫血防控试点项目》，减少重症地中海贫血患儿出生，有效降低出生缺陷发生率，结合实际，制定本方案。

一、指导思想

深化“政府主导、部门配合、卫生干预、专家支持、群众参与”的地贫群防群控长效机制，降低广西出生缺陷发生率和重型地贫儿出生率，提高广西出生人口素质。

二、工作目标

达到《广西严重类型地中海贫血胎儿零出生计划实施方案》指标要求。

1.婚检地贫筛查率≥97%。

2.孕前优生健康检查地贫筛查率≥97%。

4.建卡孕妇地贫筛查率≥98%。

5.孕阳丈夫地贫筛查率≥90%。

6.双阳夫妇地贫基因诊断率≥90%。

7.高风险重型地贫胎儿诊断率≥98%。

8.重型地贫胎儿医学干预率≥98%。

9.重型地贫患儿出生率＜0.3/万。

10.地贫筛查、地贫基因诊断、地贫产前诊断信息录入率均达到100%。

三、实施范围

（一）免费范围。

覆盖全区111个县（市、区）。

（二）免费项目。

免费地贫基因诊断和免费地贫产前诊断。

（三）免费对象。

免费地贫基因诊断的对象为双方或一方为广西户籍地贫筛查双阳的孕期夫妇；免费地贫产前诊断的对象为双方或一方为广西户籍且双方为同型地贫基因需要进一步对胎儿进行地贫产前诊断的夫妇。

（四）免费标准。

免费地贫基因诊断标准为1000元/对，其中自治区地贫专项资金补助800元/对，中央转移支付经费补助200元/对；免费地贫产前诊断标准为1850元/例，其中自治区地贫专项资金补助1300元/例，中央转移支付经费补助550元/例。

（五）免费方式。

符合项目免费对象，凭身份证或户口本在转诊机构或产前诊断机构办理补助手续，医生开具《广西地贫基因诊断/产前诊断补助经费四联单》，在《广西母子健康手册》注明“免费地贫基因诊断/产前诊断”字样或印章。

四、服务流程

根据国家卫生健康委《地中海贫血防控试点项目技术服务规范》《广西孕产期保健工作规范》和《广西婚前保健和孕期保健地中海贫血筛查与诊断技术规范（试行）》的要求，为夫妇提供相关服务。

（一）健康教育。针对社会公众、新婚夫妇、计划怀孕夫妇和孕期夫妇宣传地中海贫血出生缺陷防控相关知识，逐步提高群众防控知识知晓率，引导自觉接受地贫筛查。

（二）地贫筛查。地贫筛查包括血常规检查和血红蛋白分析。血常规检查主要检测平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH）两项指标；血红蛋白分析主要检测血红蛋白A2（HbA2）和胎儿血红蛋白（HbF）等指标。婚检机构、孕前优生健康检查机构、孕期检查机构及时分别将婚检时、孕前优生检查时和孕检时地贫筛查结果录入《桂妇儿系统》，同时做好知情告知、宣传教育、健康咨询、追踪随访等工作。

（三）基因诊断。婚检机构、孕前优生健康检查机构、孕期检查机构将孕期地贫筛查双阳夫妇转诊至广西区内有资质的产前诊断机构进行地贫基因诊断，对于符合补助条件的对象，按照相关要求办理补助手续。产前诊断机构及时进行检测，将地贫基因诊断结果录入《桂妇儿系统》，并将《地贫基因诊断结果报告单》及时反馈转诊机构，转诊机构及时将结果反馈检查对象。

（四）高危追踪。对高风险夫妇进行面对面咨询，详细阐明存在生育重型地贫患儿的风险，并安排专人对高风险夫妇进行追踪，指导女方适宜时期接受地贫产前诊断。

（五）产前诊断。各医疗保健机构在充分知情基础上，将可能生育重型或中间型地贫患儿的高风险夫妇，转诊至广西区内有资质的产前诊断机构进行地贫产前诊断，对于符合补助条件的对象，按照相关要求办理补助手续。产前诊断机构及时进行检测，将地贫产前诊断结果录入《桂妇儿系统》，并《地贫产前诊断结果报告单》及时反馈转诊机构，转诊机构及时将结果反馈地检查对象。

（六）遗传咨询。根据产前诊断结果，由专业遗传咨询医师向服务对象提供遗传咨询。当事人知情同意和自主选择，采取医学干预措施。

（七）结局随访。产前诊断机构和转诊机构负责高风险夫妇妊娠结局的追踪和随访工作，随访结果录入《桂妇儿系统》。各市地贫办做好辖区高风险夫妇妊娠结局随访管理，评估服务效果。

五、资金管理

（一）资金下拨。所需自治区财政资金从广西壮族自治区财政厅《关于提前下达2019年自治区财政医疗卫生和计划生育专项补助资金和卫生健康一般性转移支付资金的通知》（桂财社〔2018〕151号）妇幼保健项目补助经费中支出，中央财政资金从广西壮族自治区财政厅《关于提前下达2019年中央财政医疗卫生转移支付资金的通知》（桂财社〔2018〕152号）新纳入基本公共卫生服务项目妇幼健康类中支出。往年结余项目资金继续使用。

（二）资金结算流程。

1.地贫基因诊断资金结算流程。

第一步：采血机构直接减免。

采血机构对符合补助的对象给予地贫基因诊断费用补助，直接减免地贫基因诊断费1000元/对。在《广西母子健康手册》上注明“X年X月X日已领地贫基因诊断补助”字样或印章，服务对象确认并签名。机构将补助情况和转诊情况录入《桂妇儿系统》。

第二步：采血机构与产前诊断机构对接。

采血机构收集整理补助补助材料，与采集的血样同时寄送产前诊断机构。补助花名册由《桂妇儿系统》地贫筛查录入模块导出。

地贫基因检测补助材料包括《广西地贫血基因诊断转诊卡》、夫妇筛查阳性报告单复印件、《广西地贫基因诊断补助经费四联单》、夫妇身份证复印件或夫妇户口本复印件。

产前诊断机构接收到血样和补助材料后，对补助材料进行审核，核对《桂妇儿系统》的补助信息和提供的补助材料相符情况，在《广西地贫血基因诊断转诊卡》盖章，将基因诊断结果录入《桂妇儿系统》地中海贫血模块。

第三步：产前诊断机构与市级妇幼保健院结算。

产前诊断机构每月将补助花名册和补助材料交机构属地市级妇幼保健院审核。市级妇幼保健院核对《桂妇儿系统》的补助信息和提供的补助材料相符情况，按实际录入个案予结算，留存补助材料和补助花名册。产前诊断机构给予采血机构适当的采血和标本转运经费。

2.地贫产前诊断资金结算流程。

第一步：产前诊断机构直接减免。

产前诊断机构对符合补助的对象给予产前诊断费用补助，直接减免地贫产前诊断费1850元/例。在《广西母子健康手册》上注明“X年X月X日已领地贫产前诊断补助”字样或印章，服务对象确认并签名。机构将补助情况和转诊情况录入《桂妇儿系统》。

第二步：产前诊断机构与市级妇幼保健院结算。

产前诊断机构接到服务对象就诊后，在《广西地贫血基因诊断转诊卡》盖章，将产前诊断结果录入《桂妇儿系统》地中海贫血模块，收集整理补助花名册和补助材料，每月交机构属地市级妇幼保健院审核。补助花名册由《桂妇儿系统》地贫筛查录入模块导出；补助材料包括《广西地贫血产前诊断转诊卡》、夫妇基因诊断报告单复印件、《广西地贫产前诊断补助经费四联单》、夫妇身份证复印件或夫妇户口本复印件。

市级妇幼保健院核对《桂妇儿系统》的补助信息和提供的补助材料相符情况，按实际录入个案予以结算，留存补助材料和补助花名册。

3.自行领取补助流程。

广西服务对象在外省产前诊断机构进行地贫基因诊断和产前诊断，未获得补助的，可到女方户籍所在地的市级妇幼保健院（如女方为非广西户籍则到男方户籍所在地的市级妇幼保健院）领取补助。经批准开展产前诊断技术的医疗机构名单可在国家卫生健康委员会网站查询。

市级妇幼保健院接到服务对象申请后，收集产前诊断机构开具的诊断发票原件、夫妇身份证复印件或夫妇户口本复印件、夫妇筛查阳性报告单复印件、地贫基因诊断报告单复印件、地贫产前诊断报告单复印件等补助材料；将筛查结果、基因诊断结果、产前诊断结果、检测机构、补助金额、补助机构等内容录入《桂妇儿系统》地中海贫血模块；经查询无重复补助后，开具《广西地贫基因诊断（产前诊断）补助经费四联单》，按补助标准将补助金额给予服务对象。

（三）资金监管。为确保地贫防控工作正常运转和资金安全有效使用，各市卫生健康委联合财政局负责地贫防控补助资金的管理和监督，依照《桂妇儿系统》信息录入率、完整率进行资金使用情况进行实时监管。各市项目办负责地贫防控补助资金的财务审核结算，要设立专账，严格坚持公平透明、专款专用的原则。

六、信息管理

充分发挥妇幼健康服务信息督察专员和妇幼健康服务信息管理专员职能，定期进行信息的整理、分析、质控、反馈等工作，负责监管产前诊断机构项目信息的《桂妇儿系统》录入率和完整率。各婚检孕前优生检查机构、医疗保健机构、产前诊断机构及时将地贫筛查、地贫基因诊断、地贫产前诊断信息和高危人群追踪随访等信息录入《桂妇儿系统》。各级妇幼保健院负责辖区各相关服务机构信息录入指导培训工作。

七、项目任务

根据项目安排资金、自治区财政专项及配套资金的分配情况，结合各市、县（市、区）的人口数、地贫携带率等相关因素，自治区卫生健康委下达各地地中海贫血防控项目的任务（见附件），各地务必加强项目管理，确保项目任务如期完成。

八、保障措施

（一）加强组织领导。各级卫生计生行政部门要认真研究该实施方案的要求，准确把握资金的分配使用方法。强化项目管理，协调部门合作，明确项目职责，将项目任务逐项、逐条细化、量化，保质、保量完成项目任务。

（二）加强宣传教育。各部门充分利用门户网页、微信公众号、报刊、广播、电视等媒体进行广泛宣传的同时，采取“重点地区、重点人群、重点宣传”的策略，各显神通，加强宣传教育。以医疗保健机构、在校学生、务工人员、社区居民、乡村群众、育龄人群等六大重点人群为宣传对象，通过出生缺陷防治知识进医院、进校园、进工地、进社区、进乡村、进家庭等六种重点宣传阵地，进行针对性宣传教育，提高防治知识知晓率。

（三）加强体系建设。巩固一站式婚育综合服务平台建设成果，民政部门和卫生健康部门密切配合，各履其职，实现县（市、区）“免费婚前医学检查、婚姻登记、优生优育咨询、计划生育技术指导”的一站式婚育综合服务平台全覆盖。抓住项目机遇，争取资金投入，加强三级地贫防控体系建设，提高县级地贫初筛实验室、市级地贫诊断分中心、自治区级地贫诊断中心能力建设，探索建立地贫产前诊断中心、分中心的区域技术医疗联合体系。

（四）加强人才培养。积极落实国家卫生健康委妇幼司产前诊断技术培训项目和全区妇幼卫生紧缺人才地贫培训项目，举办产前筛查、产前诊断技术培训班、婚检技术人员培训班和孕前优生健康检查培训班，指导和组织辖区开展地贫技术培训，不断提高基层婚检、地贫筛查诊断能力和服务水平。

（五）加强质量控制。加强地贫检测质量管理、质量控制、质量督导，完善全过程质量管理制度和质量保证措施。抓住关键环节，规范开展临床检验，每天开展室内质控，定期参加室间质评，实行动态监管，提高检测结果准确性。市级产前诊断分中心定期对辖区内的产前筛查实验室进行督察和指导，每年至少2次；自治区级产前诊断中心不定期对各市级产前诊断分中心和产前筛查实验室督察和指导，加大质量监督力度，确保检测质量。

（六）加强追踪随访。建立责任追究制度和专人跟踪服务制度，规范服务行为，提升服务质量。实行高风险夫妇孕期追踪、遗传咨询、基因诊断、产前诊断、结局随访等全程服务管理。

（七）加强项目质量监管。各级卫生健康委要加强项目质量监管，监管内容包括地贫实验室质控、项目方案落实、项目资金到位、项目资金管理、补助受益人群等。以线上和现场质控相结合，自治区不定期开展飞行检查；市级每年开展2次以上质量监管，范围覆盖所辖县（市、区）；县（市、区）级每季度开展1次质量监管，范围覆盖所辖乡、镇（街道）。

附件：2019年广西地中海贫血防控工作任务分配表