“防治出生缺陷，关爱患病儿童”宣传资料

一、出生缺陷的定义

出生缺陷亦称先天性异常、先天性疾病或先天性畸形，指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。按照美国March of Dimes（MOD）出生缺陷基金会的定义，广义的出生缺陷还包括低出生体重、死胎和流产等。

二、出生缺陷的分类

出生缺陷病种繁多，目前国际上已知至少有8000-10000种。目前国际上公认的分类是美国疾病控制中心使用的“先天畸形六位编码表”，它是在WHO 1989年“国际疾病分类（ICD-9-CM）”基础上修订，共统计上报20种出生缺陷。我国监测的出生缺陷分类标准参考国际疾病分类（ICD-10）制定，要求统计上报的有23类。我国除需要统计上报的23类外，在临床检查、尸体解剖、染色体检查、生化检测中发现的其他缺陷也进行登记。

三、广西出生缺陷发生概况

广西近5年来，出生缺陷发生率顺位表前十位的为多指（趾）、先天性心脏病、总唇（腭）裂、胎儿水肿综合征、马蹄内翻足、外耳其他畸形、尿道下裂、并指（趾）、肢体短缩、直肠肛门闭锁或狭窄等。其中，多指（趾）、先天性心脏病、总唇（腭）裂、胎儿水肿综合征四种疾病一直位居出生缺陷发生率顺位表前四位。自实施《广西地中海贫血防治计划》后，地中海贫血在出生缺陷发生率顺位表由首位下降到目前的第四位。

四、广西前10种出生缺陷

多指（趾）；先天性心脏病；唇（腭）裂；胎儿水肿综合征；马蹄内翻足；外耳其他畸形；尿道下裂；并指（趾）；肢体短缩；直肠肛门闭锁或狭窄；肛门闭锁症又称锁肛、无肛门症。

五、出生缺陷发生的原因有哪些？

遗传因素：遗传病是一种能够遗传给子孙后代的疾病，是由于人的遗传物质发生了对人有害的改变而引起的疾病，包括基因突变，染色体数目和结构异常而造成的疾病，最常见的疾病有先天愚型21三体综合征和18三体综合征；广西最常见的有地中海贫血等。

环境因素：包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。

生物因素：引起出生缺陷较重要的原因之一是母亲在孕期受到某些病原体感染（包括病毒、细菌、寄生虫等）这些病原体能通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿，主要有TORCH病原群。医生说的TORCH是什么呢？它们是弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒，此外还有水痘、带状疱疹病毒、肝炎病毒和梅毒螺旋体等。

化学因素：农药如敌敌畏、敌百虫、有机氯、有机汞、本氧酸类除草剂、二溴氯丙烷、敌枯双等以及铅、镉、汞、锰、铝等重金属和氯乙烯、吕丁乙烯、丙烯晴等高分子化合物等。

物理因素：物理要素是指人们在日常生活和生产劳动中存在的气象条件，辐射噪声和振动等。引起致畸的主要是辐射，如X射线和各种其它射线。辐射可引起染色体畸变而导致胎儿发生畸形。

药物因素：大多数抗肿瘤药有毒性，胚胎细胞对抗肿瘤药物比成熟分化的细胞敏感，因此，这类药物大多在较低剂量时就对胚胎产生较大的损害。抗菌素类如链霉素、卡那霉素以及大部分抗结核药，激素类和活疫苗等在孕早期即致畸敏感期使用均有致畸危险。

其它：如烟、酒，大量饮酒后胎儿发生畸形的危险很大，其特征为发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等，吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。

六、什么是出生缺陷“三级预防”、 “四道防线”？

 三级预防：防止出生缺陷儿的发生；指减少严重出生缺陷儿的出生；出生缺陷患儿出生后采取及时、有效的诊断、治疗和康复措施。

 四道防线：婚前医学检查；孕前优生健康检查；产筛产诊；新生儿疾病筛查。

七、哪些人应该进行遗传咨询？

1.青年男女结婚后准备要孩子的夫妇。

2.本人或家系成员患有某种遗传病或先天畸形。

3.生过遗传病患儿或先天畸形患儿的父母。

4.不明原因的反复流产的夫妇。

5.未婚青年的相恋对方或其家系成员有某种遗传病或先天畸形。

6.婚后多年不孕不育的夫妻。性器官发育异常的男女和原发闭经的妇女。

7.原因不明的智力低下。

8.多发畸形的患者。

9.染色体畸变患者的父母和同胞。

10.35岁以上的高龄孕妇，以及长期接触不良环境因素的婚龄、育龄青年。

11.孕期接触不良环境因素，病毒感染、服药不当以及患有慢性疾病的孕妇。

12.近亲婚配和血型不合的夫妇。

八、怀孕后第几周最容易引起胎儿畸形？

一般在怀孕后第5—10周（从末次月经算起）受到外界环境或药物因素影响最容易引起胎儿畸形，因为这个时期是受精卵形成的细胞正在向胎儿分化的时期，特别容易引起畸形，所以又称为“致畸敏感期 ”。在末次月经的3—4周内、胚胎如受到的影响较轻，一般能正常发育，受到的影响较重，则会引起流产。末次月经的11—40周胚胎受不良因素影响常会造成胎儿功能异常，而引起畸形较少。但中枢神经系统及性器官分化发育时间较长，直到妊娠晚期还保持对致畸因子的敏感性，在怀孕晚期受侵害也可以影响胎儿智力发育，所以从优生角度考虑，整个怀孕期都应该对胎儿进行优生保护。

九、注意孕期保健确保胎儿健康发育

及时确定是否已经怀孕，做好孕期保健工作，女方在停经40—50天即可进行检查以确诊是否怀孕和妊娠的位置，在确诊宫内妊娠的三个月内，禁止性生活，以免引起流产，孕期如患疾病，看病时一定要先告诉医生自己已经怀孕了，以避免药物对胎儿带来不良影响。定期进行产前检查，及时发现问题，防患于未然。孕妇要保持有规律的生活及良好的精神状态，如果以上各项都做到了，相信您会得到一个健康聪明的小宝宝。